Hoofd >> Gezondheidsopleiding >> Wat is sikkelcelziekte (en hoe wordt het behandeld)?

Wat is sikkelcelziekte (en hoe wordt het behandeld)?

Wat is sikkelcelziekte (en hoe wordt het behandeld)?Gezondheidsopleiding

Sikkelcelziekte (SCD) is een groep erfelijke bloedaandoeningen die de rode bloedcellen aantasten, met name een molecuul in deze cellen, hemoglobine genaamd, dat zuurstof levert aan cellen door het hele lichaam. Volgens de centrum voor ziektecontrole en Preventie (CDC), treft de aandoening miljoenen mensen over de hele wereld, waaronder naar schatting 100.000 mensen in de Verenigde Staten.

Hoe krijg je sikkelcelziekte?

Om sikkelcelziekte te krijgen, moeten beide ouders de defecte vorm van het hemoglobinegen aan hun kind doorgeven. Als slechts één ouder het gen doorgeeft, zal het kind de sikkelcel-eigenschap erven. Dit betekent dat hun bloed misschien wat sikkelcellen bevat, maar dat ze normaal gesproken niet ziek worden.



Sikkelcelpatiënten hebben vervormde hemoglobinemoleculen die rode bloedcellen uitrekken tot een sikkel- of halve maanvorm. Deze cellen zijn stijf en hun membraan is beschadigd en gemakkelijk vernietigd. Terwijl een normale rode bloedcel 120 dagen in de bloedsomloop leeft, leven sikkelcellen ongeveer 18 of 19 dagen. Sikkelcellen blokkeren kleine bloedvaten (capillairen), waardoor de bloedstroom naar verschillende organen wordt vertraagd en langdurige orgaanschade kan ontstaan.



Hoewel de primaire afwijking in de rode cel ligt, wordt sikkelcelziekte een multisysteemziekte, zegt Abdullah Kutlar, MD , volwassen hematoloog en directeur van het sikkelcelcentrum aan de Augusta University. De klinische complicaties treffen alle organen in het lichaam van top tot teen. Het wordt geassocieerd met een beroerte, tast de ogen, longen, milt en botten aan.

Sikkelcelziekte treft vooral mensen van wie de voorouders afkomstig waren uit Afrika bezuiden de Sahara, Spaanssprekende regio's van het westelijk halfrond (Zuid-Amerika, het Caribisch gebied en Midden-Amerika), India en enkele landen in het Midden-Oosten en het Middellandse Zeegebied. Sikkelcelziekte komt vaker voor bij mensen uit delen van de wereld waar malaria veel voorkomt - nu of in het verleden. Mensen met de sikkelcel-eigenschap hebben een betere overlevingskans tegen malaria.



Sikkelcelziekte komt voor bij 1 op de 365 Afro-Amerikaanse geboorten; Ongeveer 1 op de 13 zwarte baby's in de VS wordt geboren met de sikkelcel-eigenschap.

VERWANT: 9 vragen die je aan een dokter moet stellen als je zwart, inheems of gekleurd bent

Soorten sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is een brede term die veel verschillende vormen van de aandoening omvat. Dit zijn de meest voorkomende soorten SCD:



  • Sikkelcelanemie (HbSS):Mensen met deze vorm van SCD erven van elke ouder één sikkelcelgen. Sikkelcelanemie is meestal de meest ernstige vorm van sikkelcelanemie.
  • Sikkelhemoglobine C-ziekte (HbSC):Bij dit type SCD wordt het ene sikkelcelgen geërfd van de ene ouder en van de andere een gen voor een abnormale hemoglobine genaamd C. Het is meestal een mildere vorm van SCD.
  • Sikkel-bèta-thalassemie (HbS-bèta-thalassemie):Mensen met deze vorm van SCD erven één sikkelcelgen van één ouder en één gen voor bèta-thalassemie ( een soort bloedarmoede ) van de andere ouder. Er zijn twee soorten bèta-thalassemie: 0 en +. Hbs bèta 0-thalassemie is het ernstigere type sikkelcelziekte, terwijl Hbs bèta + milder is.

Symptomen van sikkelcelziekte

Mensen met sikkelcelziekte beginnen meestal tekenen van de aandoening te vertonen als ze jong zijn, ongeveer 5 maanden oud. Baby's jonger dan deze leeftijd vertonen geen symptomen omdat foetale hemoglobine hun rode bloedcellen beschermt tegen sikkelvorming. Naarmate ze ouder worden, vervangt sikkelhemoglobine het foetale type.

Symptomen en complicaties van SCZ verschillen van persoon tot persoon en kunnen variëren van mild tot ernstig. De meest voorkomende complicatie van sikkelcelanemie is ernstige pijn, pijnepisodes of pijncrises genoemd, die van mild tot ernstig kunnen variëren. Het gebeurt wanneer sikkelcellen door kleine bloedvaten reizen, vast komen te zitten en de bloedstroom blokkeren. Dit wordt sikkelcelcrisis genoemd en is de meest voorkomende oorzaak van ziekenhuisopnames bij SCZ-patiënten. Andere complicaties zijn onder meer:

  • Hand-foot-syndroom: Deze zwelling in handen en voeten is normaal gesproken het eerste symptoom van SCZ.
  • Bloedarmoede:Een gebrek aan gezonde rode bloedcellen om zuurstof te vervoeren, veroorzaakt ernstige bloedarmoede waarbij mensen met SCZ zich moe, duizelig of licht in het hoofd zullen voelen en in ernstige gevallen moeite hebben met ademhalen.
  • Infectie :Mensen met SCZ, vooral jonge kinderen, lopen een verhoogd risico op infectie vanwege schade aan de milt.
  • Acuut borstsyndroom :Deze aandoening lijkt en voelt vergelijkbaar met longontsteking met pijn op de borst, hoesten, moeite met ademhalen en koorts. Het kan levensbedreigend zijn.
  • Miltsequestratie :Deze levensbedreigende aandoening treedt op wanneer een groot aantal sikkelcellen vast komt te zitten in de milt en ervoor zorgt dat deze groter wordt.
  • Beenzweren :Trauma, infectie, ontsteking en slechte circulatie in bloedvaten veroorzaken zweren in het onderste deel van het been.

Hoe wordt de diagnose sikkelcelziekte gesteld?

Een bloedtest is de enige manier om sikkelcelziekte te diagnosticeren of om erachter te komen of iemand het sikkelcelgen draagt ​​dat ze kunnen doorgeven aan een kind.



Een zorgverlener zal bloed afnemen uit een armader bij volwassenen en een vinger of hiel bij baby's en jonge kinderen. In de VS worden pasgeborenen routinematig gescreend op sikkelcelziekte. Nadat bloed is afgenomen, screent een laboratorium het monster op defecte hemoglobine.

Vaak worden mensen die het sikkelcel-gen blijken te dragen, doorverwezen naar een genetisch consulent die patiënten en hun families helpt genetische informatie te begrijpen en hoe dit hun medische zorg of het beheersen van hun aandoening beïnvloedt.

Kan sikkelcel worden genezen?

Leven met sikkelcelziekte kan een uitdaging zijn, maar het is nog steeds mogelijk om een ​​vol en gezond leven te leiden. In de afgelopen 20 tot 30 jaar hebben medisch onderzoek, zorg en educatie over sikkelcelziekte bijgedragen aan het verbeteren van de vooruitzichten voor mensen met deze aandoening.



Het aantal SCD-sterfgevallen bij jongere mensen is aanzienlijk gedaald over de afgelopen decennia, van 9,3% in 1975 tot 2,6% in 1989 . NAAR meer recente studie toont het aantal sterfgevallen onder Afro-Amerikaanse kinderen met maar liefst 68% over een periode van 16 jaar. Onderzoekers schrijven de daling toe aan een pneumokokkenvaccin dat in 2000 werd uitgebracht. Mensen met SCZ zijn minder beschermd tegen ernstige en dodelijke ziekten zoals longontsteking.

Hoewel kinderen met sikkelcelziekte langer leven, is de aandoening nog steeds gekoppeld aan een kortere levensduur bij volwassenen . Onderzoek toont aan dat de gemiddelde levensverwachting 42 jaar is voor vrouwen en 38 jaar voor mannen.

Terwijl de pediatrische zorg is versneld met nieuwe behandelcentra en actieve artsen, worden volwassen patiënten nog steeds geconfronteerd met hiaten in het gezondheidszorgsysteem.



Nadat een persoon met sikkelcel 18 of 19 jaar oud is, moeten ze de pediatrische ruimte verlaten, en helaas is het het punt waarop sommige mensen van de klif vallen, zegt Barbara Harrison, genetisch adviseur en directeur van Community Outreach and Education for Centrum voor sikkelcelziekte bij Howard University Hospital. Er zijn niet genoeg gekwalificeerde, deskundige hematologen die zijn opgeleid in sikkelcelziekte en bekend zijn met de complicaties bij volwassenen.

Een andere uitdaging: onderzoeksfinanciering. Sikkelcelziekte is een van de meest voorkomende levensbedreigende genetische ziekten in de VS. Toch krijgt het aanzienlijk minder onderzoeksgeld dan andere genetische aandoeningen zoals cystische fibrose, een ongelijkheid die sommigen te wijten zijn aan systemisch racisme in de gezondheidszorg. De moleculaire en genetische basis voor sikkelcelziekte was een van de eersten die werd ontdekt bij ziekten bij de mens, maar we lopen behoorlijk ver achter wat betreft behandelingen en de stappen die zijn genomen om de aandoening te helpen genezen, zegt Harrison.

Op dit moment is een stamceltransplantatie (ook wel beenmergtransplantatie genoemd) de enige remedie voor sikkelcelziekte. Tijdens deze procedure brengen artsen gezonde cellen (stamcellen) in het lichaam om beschadigd of ziek beenmerg te vervangen. Het lichaam maakt bloedcellen aan in het beenmerg in het midden van het bot. Doktoren gebruiken vaker bloed- en beenmergtransplantaties van gezonde donoren om SCZ te genezen, maar patiënten hebben een donor nodig van iemand met vergelijkbaar beenmerg. Transplantaties kunnen soms ook ernstige bijwerkingen en zelfs de dood veroorzaken, en ze zijn niet overal verkrijgbaar buiten de VS en Europa.

Een andere mogelijke remedie aan de horizon is gentherapie . Het omvat het verwijderen van stamcellen die bloed en immuuncellen vormen uit het beenmerg of bloed en het toevoegen van een gen dat gebrekkig is bij mensen met sikkelcelanemie. Artsen geven de cellen vervolgens terug aan de patiënt, wat ertoe leidt dat het lichaam anti-sikkelend hemoglobine aanmaakt. Onderzoekers voeren nog steeds klinische proeven uit, maar de eerste resultaten zien er veelbelovend uit.

Voorlopig is effectieve medicatie van cruciaal belang. We hebben meer therapieën nodig terwijl we werken aan high-tech, high-resource therapieën zoals STEM-celtransplantatie en gentherapie, zegt Dr. Kutlar.

Sikkelcelbehandelingen

De eerste stap naar een langer leven met SCZ is het vinden van hoogwaardige medische zorg van experts in de aandoening. Vervolgens de medicatie die geschikt is voor uw specifieke symptomen.

Hydroxyurea

De standaardbehandeling voor sikkelcelziekte is hydroxyureum , een medicijn dat zorgverleners voor het eerst gebruikten om kanker te behandelen. Mensen met SCZ nemen een kleinere dosis, en het verhoogt de hemoglobinewaarde van de foetus terwijl veel complicaties van de aandoening worden geblokkeerd - het verminderen van sikkelcelcrises, reizen naar het ziekenhuis, longontsteking en de noodzaak van bloedtransfusies.

beste otc voor congestie op de borst en hoest

Farmaceutische bedrijven zijn de laatste jaren meer geïnteresseerd geraakt in het ontwikkelen van nieuwe behandelingen voor sikkelcelziekte. Dit is gedeeltelijk te wijten aan een gebrek aan therapieën en omdat sikkelcelziekte een model is voor de behandeling van andere aandoeningen zoals ontstekingen en ziekten van de bloedvaten.

Endari (L-glutamine poeder voor oraal gebruik)

Sinds 2017 is de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) keurde een nieuwe behandeling voor sikkelcelziekte goed, de eerste in decennia. Endari ( L-glutamine poeder voor oraal gebruik ) is voor mensen met SCZ van 5 jaar en ouder. Het medicijn, een poeder dat oraal wordt ingenomen, werkt als een antioxidant om ernstige complicaties die verband houden met de aandoening te verlichten. Onderzoekers hebben ontdekt dat mensen die Endari gebruiken, minder sikkelcelcrises en reizen naar het ziekenhuis hebben, evenals kortere ziekenhuisverblijven.

Oxbreaker (voxelotor)

In 2019 versnelde de FDA de goedkeuring voor Oxbryta (voxelotor), het eerste medicijn om de oorzaken van sikkelcelanemie te behandelen in plaats van alleen de symptomen ervan. Met Oxbryta hebben sikkelcellen minder kans om samen te binden en de sikkelvorm te vormen, wat lage hemoglobinespiegels kan veroorzaken als gevolg van vernietiging van rode bloedcellen, zei Richard Pazdur, MD, directeur van het Oncology Center of Excellence (OCE) van de FDA in een persbericht waarin de behandeling wordt aangekondigd . Deze therapie biedt een nieuwe behandelingsoptie voor patiënten met deze ernstige en levensbedreigende aandoening. Oxbryta is voor kinderen en volwassenen van 12 jaar en ouder.

Adakveo (crizanlizumab-tmca)

De FDA keurde eind 2019 een ander medicijn goed , Adakveo (crizanlizumab-tmca), die het aantal sikkelcelcrises bij volwassenen en kinderen ouder dan 16 jaar verlaagt. eens per maand.

Het sikkelcelcentrum van Augusta University maakte deel uit van een landelijke proef voor deze behandeling, en Dr. Kutlar zegt dat de reactie van patiënten overweldigend positief was. Nadat de studie was afgelopen, kwamen een paar patiënten naar ons toe en zeiden: 'Ik voelde me zoveel beter toen ik die infusen kreeg. Is er een manier waarop je me hierop kunt terughalen? 'Dus, in een notendop, dat was een positieve ervaring vanuit het perspectief van de patiënt.

Behandelingen van sikkelcelziekte
Medicijnnaam Medicijnklasse Administratie route Standaard dosering Bijwerkingen Ontvang een kortingsbon
Hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos) Antimetaboliet Mondeling Eén capsule van 200-400 mg per dag Duizeligheid, slaperigheid, maagpijn, obstipatie, diarree, misselijkheid, braken en verlies van eetlust Ontvang een kortingsbon
L-glutamine poeder voor oraal gebruik ( Endari ) Aminozuur Mondeling 10-30 gram tweemaal per dag gemengd met eten of drinken Constipatie, misselijkheid, hoofdpijn, buikpijn, hoesten, pijn in extremiteit, rugpijn en pijn op de borst Ontvang een kortingsbon
Voxelotor (Oxbryta) Hemoglobine zuurstof-affiniteitsmodulator Mondeling Eén tablet van 1500 mg per dag, in te nemen met of zonder voedsel Hoofdpijn, diarree, buikpijn, misselijkheid, vermoeidheid, huiduitslag en koorts Ontvang een kortingsbon
Crizanlizumab-tmca (water) P-selectine-remmer Injectie Injecties van 5 mg in week 0 en 2, en daarna elke 4 weken Misselijkheid, gewrichtspijn, rugpijn en koorts Kom meer te weten

Mensen met sikkelcelziekte nemen ook vrij verkrijgbare of voorgeschreven medicatie voor chronische pijn en kan nodig hebben bloedtransfusies om complicaties zoals bloedarmoede of infecties te behandelen.

Sikkelcelbronnen

Het Amerikaanse Congres heeft september uitgeroepen tot National Sickle Cell Awareness Month om het onderzoek naar en de behandeling van sikkelcelziekte onder de aandacht te brengen. Ga voor meer informatie over deze aandoening naar: